بیوانفورماتیک دانش استفاده از علوم کامپیوتر و آمار و احتمالات در شاخه زیست‌شناسی مولکولی است. در چند دههٔ اخیر، پیشرفت در زیست‌شناسی مولکولی و تجهیزات مورد نیاز تحقیق در این زمینه باعث افزایش سریع تعیین توالی ژنوم بسیاری از گونه‌های موجودات شد، تا جایی که پروژه‌های تعیین توالی ژنوم‌ها از پروژه‌های بسیار رایج به حسب می‌آیند. امروزه توالی ژنوم بسیاری از موجودات ساده مانند باکتریها تا موجودات بسیار پیشرفته چون یوکاریوتهای پیچیده شناسایی شده‌است. پروژهٔ شناسایی ژنوم انسان در سال ۱۹۹۰ آغاز شد و در سال ۲۰۰۳ پایان یافت و اکنون اطلاعات کامل مربوط به توالی هر ۲۴ کروموزوم انسان موجود است.

بیوانفورماتیک یک دانش بین رشته‌ای است که شامل روشها و نرمافزارهایی برای فهم اطلاعات زیستی است. بیوانفورماتیک به عنوان یک دانش بین رشته‌ای، به منظور تجزیه و تحلیل و تفسیر اطلاعات زیست‌شناسی، از ترکیب علوم کامپیوتر، آمار، ریاضی و مهندسی استفاده می‌کند. به عبارتی دیگر از بیوانفورماتیک برای تجزیه و تحلیل درون کامپیوتریِ مسائل زیست‌شناسی با استفاده از تکنیک‌های ریاضی و آمار استفاده می‌شود.

 

یک خط مشترک در بیوانفورماتیک و زیست‌شناسی محاسباتی، استفاده از ابزارهای ریاضی و آماری برای استخراج اطلاعات مفید از داده‌های تولیدشده توسط تکنیک‌های زیست‌شناختی با برون‌ده بالا نظیر توالی ژنوم است. یک مسئله نمونه در بیوانفورماتیک، گردآوری توالی ژنوم با کیفیت بالا از یک توالی DNA تکه‌تکه شده تفنگ ساچمه‌ای(Shotgun sequencing) است. دیگر مسایل معمول عبارتند از مطالعه قواعد ژن با استفاده از داده‌هایی از ریزآرایه‌ها (Microarray) یا طیف‌سنجی جرمی (Mass Spectophotometry).

 

یکی از کاربردهای بیوانفورماتیک تحلیل این داده‌ها جهت پی بردن به معمای تکامل هستی است. حل این معما در میلیاردها نوکلئوتید درون ژنوم موجودات زنده نهفته است.

 

با پیشرفت علم ژنتیک، ژن بعنوان فاکتور اصلی در برنامه‌ریزی عملکرد سلول و به دنبال آن کنترل ویژگی‌های موجود زنده شناخته شد. به این ترتیب، تمایل برای شناخت هر چه بیشتر ژن‌ها به منظور توجیه پدیده‌های زیستی و بهبود زندگی انسان بعنوان پیچیده‌ترین موجود، به طرز چشمگیری افزایش یافته است، تا حدی که در چند دهه‌ی اخیر، تجهیزات مورد نیاز در تحقیقات مولکولی به طور گسترده‌ای افزایش یافته و امروزه تحقیقات مولکولی جزء مطالعات رایج آزمایشگاه‌های زیستی است.