بیوانفورماتیک دانش استفاده از علوم کامپیوتر و آمار و احتمالات در شاخه زیستشناسی مولکولی است. در چند دههٔ اخیر، پیشرفت در زیستشناسی مولکولی و تجهیزات مورد نیاز تحقیق در این زمینه باعث افزایش سریع تعیین توالی ژنوم بسیاری از گونههای موجودات شد، تا جایی که پروژههای تعیین توالی ژنومها از پروژههای بسیار رایج به حسب میآیند. امروزه توالی ژنوم بسیاری از موجودات ساده مانند باکتریها تا موجودات بسیار پیشرفته چون یوکاریوتهای پیچیده شناسایی شدهاست. پروژهٔ شناسایی ژنوم انسان در سال ۱۹۹۰ آغاز شد و در سال ۲۰۰۳ پایان یافت و اکنون اطلاعات کامل مربوط به توالی هر ۲۴ کروموزوم انسان موجود است.